突变是 DNA 碱基水平上的永久性变化且可遗传。突变产生于DNA 复制或减数分裂重组过程中的自发性错误，或者是由于物理或化学试剂损伤DNA 所致。最简单的突变是点突变，即一个单一碱基的改变。点突变可以是转换或颠换，转换指嘌呤与嘌呤之间、嘧啶与嘧啶之间的互换，而颠换指嘌呤与嘧啶的互换。
